朊病毒爱情故事

时间：2022-06-24  来源：  作者：[db:作者]  浏览次数：

索尼娅和埃里克

索尼娅瓦尔拉斯被诊断患有不治之症时年仅27岁。

这是一种被称为“致死性家族性失眠”的疾病，1986年才被发现，由朊病毒引起。这种遗传病从一出生就潜伏在人体内。一旦发病，朊病毒就会像多米诺骨牌一样在大脑中以几何级数扩散，窃取患者的睡眠、记忆和意识。几乎没有逆转的可能，最后留下一个千疮百孔的大脑。

此前，索尼娅已经目睹了疾病发生在母亲卡姆尼身上的全过程。不到一年的时间，这位刚刚自己操办了女儿婚礼的有能力的母亲逐渐失去了生活能力，最后不得不依靠机器维持生命，死在了重症监护室。

致死性家族性失眠的平均发病年龄为50岁，最小的患者为12岁，有的人活到84岁。对索尼娅来说，诊断书无异于死亡的预告，死亡随时可能毫无征兆地降临。

“生病的感觉就是你很健康，你很健康，你很健康，然后突然掉下悬崖。”索尼娅说。

更可怕的是，似乎没有人能在悬崖边帮她一把。因为患者数量很少，药企没有动力投入研发资金；在美国美国食品药品监督管理局(FDA)的现行制度下，药品的审查时间会和疾病的潜伏期一样长。

索尼娅和丈夫埃里克米尼克尔(Eric Minikel)选择了自己命运的方向：辞掉工作，从法律和城市规划专业转行，前往哈佛大学攻读生物学博士学位，寻找这种不治之症的解药。八年后的今天，他们看到了一丝曙光。疑惑

索尼娅和埃里克发现他们可能不会白头偕老时，他们还是新婚夫妇。

2011年12月一个异常温暖的早晨，他们走进了美国波士顿布莱根女子医院的一间诊所。他们即将发现索尼娅是否有50%的机会击中它，并继承她母亲的致命基因。自从检查样本被送到医生那里，索尼娅已经焦急地等待了两个月。她每天不停地扔硬币，整夜失眠。

索尼娅事后回忆说，坐在诊所门外，她和埃里克听到房间里的两名医护人员在笑着聊天。"这是好消息的预兆吗？"索尼娅想，“如果我们将收到坏消息，肯定没有人会笑吗？”

后来，医生和一名遗传咨询师带着诊断结果走进了诊所。“你发现了和你母亲一样的基因病变。”告诉索尼娅，目前医学上还没有办法预防和治疗这种疾病，但相关研究正在进行中。

这是20号染色体——上的一个小错误。一个简称为“G”的遗传信息，由于某种原因，被错误地变成了“A”。人类的染色体系统由60亿条这样的遗传信息组成，其中包含了关于出生、衰老和死亡的所有秘密。这样的错误时有发生，大多数时候无伤大雅，但不幸的是这个家庭却犯了一个致命的错误。

对索尼娅和埃里克来说，生活才刚刚开始：他们分别从哈佛大学和麻省理工学院获得了法律和城市规划学位，并找到了体面的工作。一年前，他们在索尼娅的家乡宾夕法尼亚州结婚，并以彼此的姓氏作为中间名。

经过一周的悲伤，他们开始从朋友那里了解到这种疾病及其罪魁祸首朊病毒。

起初，他们只是想充分了解自己的情况，做一个更好的病人。随着彼此了解的加深，他们的野心也越来越大。

“我们逐渐意识到，要想治好这个病，只能自己去找解药。”埃里克说。回答

这是一个只能发生在现代信息社会的故事。

索尼娅和埃里克一有时间就搜索与致命的家族性失眠症相关的信息。起初，他们甚至忘记了他们学过的显性遗传和隐性遗传。时间长了，久病不愈的他们成了医生，阅读范围从维基百科扩展到《柳叶刀》1《细胞》等专业期刊。每个周末都会有相关专业的朋友在线为他们答疑解惑。

索尼娅在一家律师事务所工作，每天穿着运动鞋在哈佛大学的夜校和麻省理工学院的课堂之间奔跑。后来，她甚至辞职去读博士。“我们对朊病毒领域了解得越多，就越觉得我们可能会对这个领域产生影响。我们决定在板凳上做点什么。”

哈佛医学院的教授们在网上阅读了他们的故事后，给索尼娅提供了一个实验室的志愿者职位。

在那里，索尼娅第一次穿上白大褂，从零开始学习生命科学领域实验的基本操作。她战战兢兢地活着。“我每分钟都说‘蠢话’。他们会因此而停止我的志愿者工作吗？”

一开始，她只能帮助别人，连最基本的工具都不会用；几个月后，索尼娅能够独立进行脑细胞的研究了。

入门并不是一件难事。有一个大方向，跌跌撞撞总可以到达。想攻克一个难题，就要找到自己的方向。治愈这种疾病的答案可能就藏在实验室任何一个冰冷的冰箱里。

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